ยีนพิเศษ

ยีนพิเศษทำให้เกิดการเชื่อมต่อที่ยับยั้งมากเกินไปในนีโอคอร์เท็กซ์ของเมาส์รุ่นดาวน์ซินโดรม สำเนาพิเศษของยีนที่ควบคุมการสร้างไซแนปส์ในเยื่อหุ้ม สมองมนุษย์ทำให้เกิดการยับยั้งการส่งสัญญาณมากเกินไปและอาจนำไปสู่กลุ่มอาการดาวน์ ตามผลการศึกษาใหม่ที่เผยแพร่เมื่อวันที่ 20 เมษายนในวารสาร PLOS Biology แบบเปิดโดย Bing Ye แห่งมหาวิทยาลัยมิชิแกนสหรัฐอเมริกา และเพื่อนร่วมงาน การค้นพบนี้อาจช่วยอธิบายผลทางระบบประสาทบางอย่างของโรคได้ กลุ่มอาการดาวน์เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 3 แท่ง โดยแต่ละคนมีโครโมโซมนี้ 3 แท่งแทนที่จะเป็น 2 แท่ง ปริมาณที่สูงขึ้นของยีนทุกตัวบนโครโมโซม 21 มีผลหลายอย่างรวมถึงระบบประสาท แต่ก็ไม่ชัดเจนว่ายีนใดใน 200-300 ยีนที่รับผิดชอบต่ออาการของภาวะนี้ งานก่อนหน้านี้ซึ่งรวมถึงโดยผู้เขียนของการศึกษาใหม่ได้แสดงให้เห็นว่ายีนที่เข้ารหัสโมเลกุลการยึดเกาะของเซลล์ดาวน์ซินโดรม (DSCAM) น่าจะเกี่ยวข้องกับผลกระทบทางระบบประสาทอย่างน้อย เนื่องจากระดับที่เพิ่มขึ้นในแบบจำลองสัตว์ส่งผลต่อขนาดของขั้ว presynaptic (ภูมิภาค ของเซลล์ประสาทที่ปล่อยสารสื่อประสาทไปยังตัวรับของเซลล์ประสาทส่วนปลาย)